21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü: Farkındayız, Farklıyız, Birlikteyiz!
21 Mart, Down Sendromu Farkındalık Günü olarak her yıl, toplumda Down sendromu hakkında farkındalık yaratmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenlenmektedir. Bu anlamlı günde, Uzm. Dr. Enise Avcı Durmuşalioğlu, Down sendromu hakkında önemli bilgiler paylaştı.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, en sık karşılaşılan kromozomal hastalıklardan biridir ve her 800 canlı doğumda bir görülmektedir. İnsanların genetik yapısı, 46 kromozomdan oluşur. Ancak Down sendromlu bireylerde, 21. kromozom bir yerine üç tane bulunur. Bu genetik farklılık, genellikle bilinmemekle birlikte, ileri anne yaşı gibi faktörlerin risk oluşturabileceği düşünülmektedir.
Down Sendromlu Bebeğin Özellikleri Nelerdir?
Down sendromlu bebekler doğduklarında gevşek kas yapısına sahip olurlar. Yüz hatlarında, gözlerin çekik olması, burun köklerinin basık olması, parmakların kısa ve ellerde tek bir çizgi bulunması gibi fiziksel özellikler dikkat çeker. Ayrıca bu bireylerde kalp, tiroid, işitme ve sindirim sistemi gibi eşlik eden sağlık sorunları da görülebilir.
Zihinsel Yetersizlikler ve Öğrenme Güçlükleri
Down sendromlu bireylerin çoğunda zihinsel yetersizlikler ve öğrenme güçlükleri görülebilir. Bu yetersizliklerin derecesi, her bireyde farklılık gösterir. Ne kadar olacağı önceden kestirilemez, ancak bireylerin her biri için uygun eğitim ve destek verildiğinde daha başarılı sonuçlar elde edilebilir.
Down Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Down sendromu, bazı genetik testlerle taranabilir. Bu testler kesin tanı koymaktan ziyade, risk seviyesini belirlemeye yöneliktir. Anne kanında yapılan testlerle, bebeğin Down sendromu taşıma olasılığı %99 oranında doğru şekilde belirlenebilir. Eğer test sonuçları şüpheli çıkarsa, koryon villus biyopsisi ya da amniyosentez gibi ileri düzey testler önerilebilir. Ailelere genetik danışmanlık da sağlanarak, doğru yönlendirme yapılır.
Down Sendromlu Bireylerin Sosyal Yönü
Down sendromlu bireyler, genellikle çok cana yakın, sosyal ve pozitif kişilerdir. Onlara uygun eğitim ve destek verildiğinde, topluma daha etkin bir şekilde katılmaları sağlanabilir. Destekleyici bir ortamda büyüyen Down sendromlu bireyler, büyük bir potansiyele sahip olabilirler.
Sonuç Olarak;
Toplum olarak Down sendromlu bireylere daha fazla destek vererek, onlara daha iyi fırsatlar sunabiliriz. Bu anlamda, 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü'nde, hep birlikte “Farkındayız, Farklıyız ve Birlikteyiz!” diyerek, Down sendromlu bireylerin hayatlarına dokunabiliriz.